藏族人高原适应能力或源于古丹尼索瓦人
——华南理工博士生参与研究，成果发表在Nature杂志

来自深圳华大基因研究院、加利福尼亚大学以及华南理工大学等单位的科研人员，通过基因重测序研究，发现由于古老的、早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人或其近亲的基因渗入，可能使藏族人更快地适应了高海拔地区的缺氧环境。这一发现揭示了通过基因交流帮助人类快速适应极端生存环境的特殊机制。

7月3日，这一研究成果发表在Nature杂志上。项目负责人之一、华南理工大学博士生金鑫介绍到，藏族人成功的在极端环境条件下逐代繁衍，因此其对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制一直是科学家们关注的热点问题，华大基因高原项目组关于该课题的研究曾在2010年发表在Science杂志上。

在最新的研究中，科研人员对40个藏族人和40个汉族人的EPAS1区域进行了高覆盖度的重测序研究，发现藏族人具有极不寻常的EPAS1 基因单体型结构。通过与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据比较，研究人员发现这个受到定向选择的单体型仅以高频率形式存在于现代藏族人和古丹尼索瓦人中，和以非常低的频率存在于汉族人中，而在包括欧洲人、非洲人的其他主要现代人群中频率都为零。以上两个发现，使研究者确信藏族人中该受选择的单体型源于古丹尼索瓦人或其近亲。研究人员推测这个单体型流入到现代人的时间要早于汉族和藏族人群分离的时间，而且在藏族人定居在青藏高原之后受到了明显的定向选择作用，并因此在藏族人中扩散并保持下来。

金鑫指出：“随着我们对人类进化历程理解的逐步深入，有越来越多的证据支持现代人的祖先曾与丹尼索瓦人、尼安德特人等古人类之间有过基因交流。此次在藏族人中发现丹尼索瓦古人的基因片段，揭示了现代人对极端环境的快速适应很可能得益于与已经适应了这些环境的其他古人类之间的基因交流。这一独特机制的发现使我们开始重新审视很多类似的快速进化事件。”

作为论文的并列第一作者，金鑫参与了项目的整体设计，在项目里负责信息分析部分，并撰写了部分论文。作为“华南理工大学—深圳华大基因研究院”基因组科学创新班首届学生，金鑫在此之前分别在《Science》、《Cell》、《Nature》三大顶尖学术期刊上以并列第一作者身份发表高水平研究成果，实现了个人“大满贯”。（通讯员 卢庆雷 高惠君）