7月大宝宝患罕见病 重庆脐带血来救命

来自湖北的男宝宝——千千出生后不幸患上了极为罕见的白细胞黏附分子缺陷病。虽然千千现在7个月了，可体重却只有5公斤。不过，千千也是幸运的，10月2日，复旦大学附属儿科医院就为千千进行了脐带血移植，这也成为全国首例采用脐带血移植治疗该病的案例。

10月2日上午，复旦大学附属儿科医院血液科移植病房内，上海市脐带血造血干细胞库工作人员将一份脐带血从冷冻容器中取出，并快速放入39度的温水中解冻，几分钟后，这份珍贵的脐带血造血干细胞缓缓输入千千的体内，将生的希望带给这个饱受病痛折磨的小宝宝。看到救命的脐带血缓缓流入千千的体内，千千的爸爸妈妈都如释负重。

小千千今年1月出生在湖北通城，生后半个月起就反复发热、腹泻、脐炎，在武汉当地医院治疗无明显好转，来到上海求医。在上海多次反复住院检查并应用多种抗菌药物治疗，期间还进行了脐部手术治疗，仍旧反复发热。

7月10日，千千再次出现发热并伴呕吐来到复旦大学附属儿科医院急诊就诊，经检查存在小肠低位完全性肠梗阻。由于长期发热、腹泻，千千体重不到5公斤，重度营养不良，还伴发严重的感染，情况非常危急。当晚，儿科医院外科为小千千实施紧急手术解除肠道梗阻并行回肠造口，术后在ICU、感染科、营养科、护理部多学科团队的联合救治下慢慢脱离了危险。住院期间，经儿科医院多位专家，特别是临床免疫科王晓川教授会诊诊断：千千患有一种罕见的原发免疫缺陷病——白细胞黏附分子缺陷1型，并经出生缺陷实验室基因检测确诊。这是一种常染色体隐性遗传性罕见病，是由于先天基因突变导致的免疫功能缺陷，临床表现为反复感染、脐带感染，病情严重常常在婴幼儿期死亡。造血干细胞移植是目前此类疾病的唯一根治方法。

复旦大学附属儿科医院血液科移植团队帮小千千进行了脐带血干细胞的配型，很快在上海脐带血库找到了适合移植的干细胞。9月14日，翟晓文教授领衔的罕见病造血干细胞移植MDT团队联合血液科、免疫科、外科、营养科、医务部和社工部等多学科的专家讨论制定了千千的移植方案。经过一系列评估和准备，9月22日，千千在层流仓开始了预处理用药，整个预处理过程顺利。10月2日，在大家的期盼下，上海脐血库送来了来自于一位重庆宝宝的脐带血干细胞，顺利输注入千千体内。

复旦大学附属儿科医院血液科主任钱晓文介绍，基因缺陷症以往多采用全相合外周血、骨髓移植治疗方法，这些方法配型成功率低、配型周期长，而采用脐带血造血干细胞移植是最合适最有效的治疗这类免疫缺陷病的方法之一。除了已能有效治疗部分免疫缺陷病、白血病、再生性障碍贫血等几十种疾病外，它能治疗的疾病种类还在不断增加。相对于骨髓移植和外周血造血干细胞移植，脐带血具有来源丰富、获取便捷、资源纯净、移植物抗宿主反应轻、治疗费用低等优点。

儿科医院血液科移植团队自2013年起专注于儿童罕见病的造血干细胞移植治疗，目前已完成40余例，病种包括原发免疫缺陷病、炎症性肠病、遗传代谢病等。去年成功实施了国内首例儿童早发型炎症性肠病的造血干细胞移植，此次完成的白细胞粘附分子缺陷移植目前在国内也未见报道，这缘于该院分子诊断中心、出生缺陷实验室和免疫室诊断罕见病和先天缺陷疾病能力国内领先，是整合医院多个学科强大实力的罕见病造血干细胞移植MDT团队共同努力的结果。（中国日报上海分社 周文婷）