湖南首家地市级出生缺陷防控专业委员会成立

郴州市出生缺陷防控专业委员会成立大会。

10月17-18日,由郴州市出生缺陷防控专业委员会主办、郴州市第一人民医院承办、华大基因协办的“中南胎儿医学高峰论坛暨郴州市出生缺陷防控专业委员会成立大会”在郴州举行。来自省内外从事产科、超声、新生儿科、儿外科及临床遗传等学科的200多位医务人员参加了会议。

中国科学院院士杨焕明，我国人类生殖工程领域的奠基人和开拓者之一卢光琇等16位国内知名专家，就国内外出生缺陷防治进展、孕期叶酸营养补充、产前筛查与诊断、孕前优生检查服务等出生缺陷防控领域的新动态、新进展和新技术进行专题授课与学术交流，为与会学者提供了一个良好的学习交流机会。

据郴州市儿童医院院长雷冬竹介绍，2011年郴州市出生缺陷率城市为77.19/万，农村为80.3/万，按当年全市出生人口65747人推算，一年内郴州市就有500多名残儿出生，每年因出生缺陷造成的经济损失就高达上千万元。预防出生缺陷工作的重点就是要提升大众对孕、产前筛查的了解与重视，倡导公众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作，控制“出生缺陷”的发生，提高我国人口综合素质。

2013年，郴州市第一人民医院产科与华大基因共同合作开展无创产前诊断，两年多来已完成无创基因检测4866例，确诊56例先天愚型等染色体疾病。相继开展了染色体微缺失、微重复，DMD、耳聋等单基因的检测，检测出96例有微缺失和微重复患者，确诊25例单基因病患者；确诊耳聋患者30例，发现尚未报道过的耳聋家系1个。

会上，郴州市产前诊断中心与深圳华大基因股份有限公司签署合作协议，正式建立战略合作关系，共同成立郴州市产前诊断中心-华大基因生育健康研究中心。该研究中心将围绕“出生缺陷防控”和“精准医疗”，实现医院和企业在生命科学，细胞与基因检测制备、生产，生物与信息储存和生命健康技术服务及个性化医疗方面的上下游联动，共同推动郴州、湖南、中南地区的科研与学术提升，为降低出生缺陷、提高人口素质、保障群众健康做贡献。

郴州市出生缺陷防控专业委员会的成立，目的是要搭建一个“跨界、合作、指南”胎儿医学平台，把与胎儿医学相关的学科和专题纳入进来；通过多学科协作，为胎儿提供最优的诊疗方案；在合作的基础上，制定郴州市出生缺陷防控临床指南。

郴州市副市长李庭出席开幕式，并与华大基因董事长汪建一起为“郴州市出生缺陷防控专业委员会”揭牌。（通讯员 张贵付、胡国华）