家族性乳腺癌遗传易感性临床研究项目在华西医院启动

9月9日，中国家族性乳腺癌遗传易感性的临床研究项目在四川大学华西医院启动。本次研究由医科院肿瘤医院徐兵河教授（博士生导师，现任中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤医院内科主任，兼任中国抗癌协会乳腺癌专业委员会主任委员）领导发起，全国50家大型医疗中心参与，四川大学华西医院是全国最重要的合作中心。

据悉，乳腺癌是中国女性最常见的癌症；每年中国乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，其中家族性乳腺癌约占乳腺癌的20%～25%。西方国家在20 世纪末开始进行 BRCA1/2 基因突变的研究，而中国类似的研究起步较晚，缺乏相关基因突变的人群分布特点以及外显率分析的资料，因此发起设计了这项家族性乳腺千例筛查的前瞻性研究。

该项目是家族性乳腺癌万例筛查项目的前瞻性研究，计划将对1000位遗传性乳腺癌患者进行基因检测，同时对受检者的疾病家族史、患病史、生活习惯、身体状况等情况进行调研。项目由广州拓普基因科技有限公司提供技术支持，采取此项研究将应用最先进的二代测序技术进行基因筛查。

据了解，该项目将确认中国遗传性乳腺癌的发病率；确立导致中国遗传性乳腺癌相关基因及其突变率；建立中国遗传性乳腺癌基因突变库，为中国乳腺癌的预防，诊断和治疗提供准确的科学依据。

该项目为患者提供免费检测，同时由广州拓普基因科技有限公司出具一份患者的检测报告，可以帮助患者知晓自己的基因遗传信息；而如果是遗传性乳腺癌的基因突变，通过对基因突变的分析，能帮助医生选择更合适有效的药物进行治疗。