南开学者阐明延伸体复合物组装机制或将研发家族性自主神经功能障碍药物（南开学者阐明延伸体复合物组装机制有助研发药物克服有关遗传病）

延伸体是人类和动物体内由6种蛋白组成的复合体，这6种蛋白与诸如家族性自主神经功能障碍等疾病存在关联，这种复合物参与细胞内很多过程，但是它如何精确发挥作用迄今为止一直是一个谜。近日，南开大学生命科学学院龙加福教授团队和沈月全教授团队在延伸体组装的关键性机制研究上获得重要进展，为将来设计研发针对相应疾病的药物打下基础。

“搞不清楚组成延伸体6种蛋白的分子结构以及他们之间的组装模式，相关小分子药物的设计就会受到很大限制。”龙加福介绍，已有研究表明，组装延伸体需要其中一种蛋白（Elp1）的二聚化，二聚化的缺失是导致家族性自主神经功能障碍等疾病的重要因素，但具体原因并未清楚，因此目前针对该种疾病罕见有效治疗药物。

南开大学课题组长期致力于延伸体6种蛋白的研究，此前曾对其中4种蛋白的结构从原子水平解析清楚。而本文研究又解析一种蛋白（Elp1）的分子结构并阐明延伸体的组装机制，同时研究成果表明，家族性自主神经功能障碍疾病的发生和发展是因为该蛋白的截短突变影响了Elp1蛋白自身的二聚化，进而影响了整个延伸体复合物的组装，从而导致整个蛋白复合物在细胞内功能的缺失。该研究为基于蛋白结构的小分子药物设计奠定很好的基础。

介绍该成果的论文《Dimerization of elongator protein 1 is essential for Elongator complex assembly》发表于国际著名杂志《美国科学院院报》（2015年8月10日），该杂志影响因子为9.674。该研究得到了科技部“973”项目和国家自然科学基金委项目的资助。