携带致病基因不等于患乳腺癌 手术并非预防乳腺癌的唯一方案

近日，影星安吉丽娜·朱莉接受了双侧乳腺切除术，这一新闻在中国引起轰动。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，因为她有基因缺陷(携带BRC A1基因)，罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高，所以她选择了此手术。文章还说，她的母亲同癌症斗争了近十年，但还是在56岁时去世。她为了将患癌的风险降到最低，主动将双侧乳腺切除。据她自己介绍，手术保留了乳头，并进行了一些填充，伤口也很小。

预防性切除，这是不是一个预防乳腺癌最好的方法？为此，中国日报社记者采访了北京大学肿瘤医院乳腺专家，北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心主任欧阳涛主任，了解到国内外有关乳腺癌诊疗的有关情况。

问：预防性切除乳腺的手术都很难吗，国内有没有?

答： 欧阳涛主任说,目前由于报道的相关信息不完整，并不清楚具体术式。但是在保留乳房皮肤(包括乳头与乳晕)的同时，切除乳房的腺体组织，并应用填充物替代切除的腺体再造正常乳房外观的手术是乳腺肿瘤治疗领域的常用术式。一般由乳腺肿瘤专科医师或整形科医师实施。

问：报道提到她术后得癌危险率从87%降到5%，一般术后复发可能有多大？

答： BRC A1/2的检测主要针对有遗传性乳腺癌家族史(不等同于近亲属有乳腺癌患者)的正常人，用以评估特定个体的终生乳腺癌患病风险。基于以往欧美国家大量的相关研究，现在知道白种人中，致病性的BRCA1/2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60-80%，故而预防性乳房切除手术用于使其乳腺癌的发病风险降至最低。

需要指出的是，与BRCA1/2致病性基因突变的乳腺癌在遗传性乳腺癌中仅占15-20%，而遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右；由于目前的研究还不够充分，BRCA1/2致病性基因突变的乳腺癌在非遗传性乳腺癌中所占比例并不清楚，但是可以推断，在乳腺癌潜在的患病群体中，受此基因突变影响的是非常小的群体。

问：朱莉进行的基因检测是怎么回事？国内能做吗？

BRCA1/2基因的检测目前大致有两类，一类是针对常见突变的基因片段做检查，另一类是对基因的全部序列做检查，后者不会遗漏，但相对复杂并昂贵。国内一些医疗机构可以完成BRCA1/2基因的检测，多为针对常见突变片段的检测。北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心应用全基因序列检测，在近6000例乳腺癌患者中，发现5%的病例携带有致病性BRCA1/2突变。也从另一个方面提示，受此基因突变影响的是非常小的群体。

目前欧美国家对致病性BRCA1/2突变携带者的医学建议主要为有预防性乳房切除与年度乳腺磁共振检查。

我国的乳腺癌发病率只有欧美国家的1/3左右，即便是生活在美国的亚裔人种，乳腺癌发病率也只有美国白种人的2/3左右。因此，不同人种的乳腺癌患病机会是不同的。由于相关流行病学信息的严重匮乏(相关研究不充分)，导致无法估算亚裔人群中致病性BRCA1/2基因携带者的乳腺癌终生发病风险，故而无法提出预防性乳房切除的医学建议。年度乳腺磁共振检查的医学建议也面临巨大困难，因为国内的医疗机构中，罕有具备乳腺磁共振定位活检能力者，而按照乳腺磁共振检查的相关规范，乳腺磁共振应用于正常人群的检查要以具备磁共振定位活检能力为前提。（记者 刘志华）