卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会

中国日报1月7日电 （记者 单娟）为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，近日，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。

该专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。

主要包括：罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。专家委员会的工作职责是：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会自发文之日起任期3年。

据专家介绍，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国尚且没有明确的定义。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。

常见的罕见病包括白化病，肢端肥大症，特发性肺动脉高压病，苯酮尿症，线粒体病等。（完）