二级预防

减少严重出生缺陷儿

规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。广西是地中海贫血高发区，开展地中海贫血防治攻坚行动，努力实现广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。

开展产前超声规范检查。实行分级规范超声检查，三级综合医院及三级妇幼保健院按照产前超声指南（2012）开展产前超声规范检查，二级医疗保健机构开展产前II级超声检查，鼓励二级医疗保健机构开展III级检查，鼓励中心卫生院开展II级检查，逐步完善转诊体系建设。

减少无脑儿、严重脑膨出、脑积水、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、复杂先天性心脏病、致死性骨发育不良、水肿胎、连体双胎等重大致死致残胎儿出生。

在产前筛查和产前诊断方面，将继续推进惠及广西农业户籍孕妇产前筛查补助项目。对妊娠15～20+6周的所有广西农业户籍孕妇进行针对21－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查并实施补助。

明确各级产筛产诊孕妇全程服务责任人，重点做好跟踪管理，确保筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

三级预防

减少先天残疾发生

开展新生儿疾病筛查，继续为广西农业户籍孕产妇住院分娩新生儿免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断，建立完善新生儿听力筛查—诊断—干预体系，提高确诊病例治疗率。

逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

实施出生缺陷救助项目，深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目，遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目。

聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点。