作为国家儿童医学中心建设的重要内容，上海市第二届罕见病宣传日主题活动在复旦大学附属儿科医院隆重举行。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。由于极低的发病率，社会认知度低，因此上海市卫计委将今年活动的主题定为“普及知识、共同努力”。
由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。在一些基层儿童医院由于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑，使得其在治疗这类疾病时遇到了困难和瓶颈。而以往由于国内缺乏有效的转介机制，又使得这些患者出现了“投医无门”的尴尬境地。
复旦大学附属儿科医院作为国内儿科学领域综合实力最强的医院，连续三年在国内多个权威排行榜中排名儿科学领域榜首，今年更被国家卫计委定为“国家儿童医学中心”。凭借全面均衡的临床学科发展，分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿科学技术的积累，再辅之以上海市出生缺陷重点实验室等强大技术团队的支撑，使得医院在罕见病、诊断不明疾病（undiagnosed diseases）等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验，已培养出一支专业技术过硬的罕见病诊治团队。此外 ，通过与20多家国际知名儿童医疗机构的协作与交流，使得这支专业团队无论在临床的诊治能力还是在分子基因技术等尖端科学领域都达到了很高的技术水平。2016年3月成立的“诊断不明疾病诊治中心”至今，复杂疑难罕见病的诊断率已超过60%，达到国际先进水平。在这一个过程中也与这些国际知名医疗机构建立了良好而顺畅的远程会诊机制，与国际接轨。正是有了这样夯实的基础，才使得医院能在今天更上一层楼，籍此上海市罕见病宣传日主题活动的契机，正式成立“疑难罕见病诊治中心”，并且同步开设国内首个“疑难罕见病门诊”，为患儿提供专业、全面的评估诊断，制定个性化诊疗方案，使得这些患儿能医得其所。
据悉，儿科医院已为疑难罕见病制定了特殊的三级诊疗模式，从普通门诊、多学科会诊（MDT）、到29名临床专家参与的UDP（undiagnosed diseases program）讨论，从多个层次多个角度给予病人规范的诊断及治疗。同时根据患者的实际病情，给予门诊康复指导、住院全面评估等多个方式的诊疗措施，并且为这些患者建立数据库，构成长效随访机制。儿科医院决心进一步积极探索其中的经验，形成一套可复制，可推广的罕见病规范诊疗模式，以此造福更多的罕见病患儿。
（中国日报上海记者站 周文婷）
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